Как жить с панкреатитом алкогольным, хроническим: какова продолжительность жизни?

МикроцефалияМикроцефалия

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.

Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

ul

Что делать если у вас диабет?!
  • Это проверенное лекарство помогает побороть диабет полностью, продается в каждой аптеке, называется...
Читать далее >>

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей. Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков. Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

Микроцефалияul

Причины развития аномалии

С учётом причин и времени возникновения выделяют первичную микроцефалию (истинную или наследственную) и вторичную (синдромальную).

Первичная микроцефалия у детей является проявлением наследственных болезней, на её долю приходится порядка 7 — 34% от всех видов данной аномалии.

Первичная микроцефалия

Самостоятельными формами являются приведённые ниже заболевания.

Синдром Джакомини – это наследственная микроцефалия, которая преимущественно проявляется психическими отклонениями в сочетании с возникновением судорожных состояний, а также прогрессированием параличей.

Синдром Пейна – это заболевание также является наследственным. Оно поражает лишь мальчиков и проявляется постоянными судорожными состояниями нижних конечностей, нервными расстройствами и отклонениями в работе сердца.

Микроцефалия может стать проявлением следующих патологий:

  • синдром Дауна — появление лишней хромосомы в XXI паре, клинически проявляющееся нарушением умственного развития ребёнка, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка, а также другими характерными симптомами;
  • синдром Патау — появление лишней хромосомы в XIII паре, характеризующееся низкой массой тела новорождённого, микроцефалией и другими аномалиями черепа и внутренних органов;
  • синдром Эдвардса — появление лишней хромосомы в XVIII паре, при этом дети имеют маленький или длинный и узкий череп, недостаточный вес при рождении, недоразвитый головной мозг и мозжечок, а также дефекты развития лицевого скелета, ног (преимущественно стоп) и внутренних органов;
  • синдром кошачьего крика — дефект хромосомы в V паре, который проявляется микроцефалией, низкой массой тела, отставанием в физическом и умственном развитии, а также характерным плачем у ребёнка, похожим на мяуканье кошки (из-за повреждения хрящей гортани);
  • синдром Прадера — Вилли — повреждение XV хромосомы, характеризуется микроцефалией, задержкой психомоторного развития и различными аномалиями внутренних органов и костей скелета;
  • синдром Миллера — Дикера — дефект в XVII хромосоме, приводящий к нарушению процессов развития нейронов головного мозга у эмбриона, вследствие чего мозг новорождённого ребёнка уменьшен и лишён извилин, кроме того, отмечается выраженная мышечная слабость, задержка физического и умственного развития и пороки внутренних органов;
  • фенилкетонурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением переработки и использования одной из аминокислот – фенилаланина; образующиеся в результате токсические вещества оказывают повреждающее воздействие на центральную нервную систему беременной, а также угнетают процессы развития и роста головного мозга у плода.

Вторичная же микроцефалия развивается по причине воздействия неблагоприятных факторов на плод в эмбриональном периоде, когда происходит закладка и образование всех структур головного мозга. В таком случае генетический аппарат родителей не нарушен.

Причины

Причины вторичной микроцефалии

  • вирусы и инфекции (краснуха, цитомегаловирус, корь, токсоплазмоз);
  • злоупотребление алкоголем – этанол почти беспрепятственно проникает из крови матери через плаценту в организм плода, наиболее тяжёлым проявлением становится так называемый фетальный алкогольный синдром, проявляющийся умственной отсталостью и дефектами развития внутренних органов;
  • злоупотребление наркотиками – они также легко могут проникать сквозь плацентарный барьер и неблагоприятно действовать на плод;
  • приём некоторых лекарств, противопоказанных во время беременности (к примеру, таких противоопухолевых препаратов, как колхицин или бусульфан);
  • внутриутробная гипоксия — недостаточная доставка кислорода к тканям и органам плода, что приводит к задержке его роста и развития, а также возникновению умственной отсталости и различных аномалий;
  • голодание — если будущая мама голодает длительное время или не принимает необходимого количества белковой пищи, то органы плода не могут формироваться нормально, что может быть чревато развитием врождённых дистрофий и патологий;
  • механические травмы на ранних этапах беременности могут приводить к нарушению развития головного мозга и внутренних органов, зачастую даже несовместимому с жизнью;
  • воздействие радиации — в эмбриональном периоде происходит очень интенсивный рост всех тканей, поэтому повреждающее воздействие радиации на плод приводит к необратимым изменениям в головном мозге.

Причиныul

Симптомы микроцефалии

В большинстве случаев она проявляется сразу же после рождения малыша. Если сопутствующие патологии совместимы с жизнью, то череп ребёнка по мере взросления может претерпевать некоторые изменения и даже несколько увеличиваться в размерах, но будет всегда отставать от возрастной нормы.

Обычный внешний вид такого новорождённого характеризуется следующими признаками:

  • заметное преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
  • уменьшение вертикальных размеров черепа;
  • выступающие надбровные дуги;
  • наличие складок кожи в затылочной области;
  • лоб узкий и в случае выраженной формы может быть наклонен сзади;
  • широкий и короткий нос;
  • большие низко расположенные уши.

Большой родничок и черепные швы при данной аномалии зарастают уже в первые месяцы жизни малыша. В дальнейшем дети с микроцефалией, как правило, отстают в весе и росте, имеют непропорциональное телосложение, большие редкие зубы и узкое высокое (готическое) нёбо.

Симптоматика

Неврологические нарушения могут быть представлены выраженной мышечной слабостью и нарушением координации, спастическими парезами, судорогами и косоглазием. Часто такие дети могут страдать детским церебральным параличом (ДЦП) и эпилепсией. Они поздно начинают держать голову, ползать, сидеть и ходить. Кроме того, наблюдается заметная задержка речевого развития, ограниченность словарного запаса, нечёткая артикуляция и нарушение понимания обращённой к ним речи.

Что делать если у вас диабет?!
  • Вас мучает нарушение обменных процессов и повышенный сахар?
  • К тому же, диабет приводит к таким заболеваниям как избыточный вес, ожирение, опухоль поджелудочной железы, поражение сосудов и т.д.. Рекомендованные лекарства не эффективны в Вашем случае и никак не борются с причиной…
Рекомендуем прочитать эксклюзивную статью, о том как навсегда забыть про диабет... Читать далее >>

При не сильно выраженной умственной отсталости такие пациенты могут быть вполне обучаемы, способны к самообслуживанию, а также выполнению несложных поручений. Но, в большинстве случаев ребёнок микроцефал требует ухода и надзора со стороны взрослых.

В зависимости от особенностей темперамента эти дети могут быть отнесены к так называемой торпидной или эретической группе. Больным в первом случае свойственна вялость, малоподвижность, безучастность к окружающему; во втором же случае – гиперактивность, суетливость и неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у пациентов с микроцефалией относительно сохранна: дети добродушны и приветливы, значительно реже — эмоционально неустойчивы и имеют склонность к аффективным вспышкам.

Клиника

В зависимости от постнатального течения микроцефалии выделяют 4 типа её клинического проявления.

  • I тип характеризуется отсутствием нарастания симптомов заболевания. У ребёнка при этом сохраняется вполне нормальная двигательная активность, судороги и спазмы не наблюдаются, а уровень IQ находится в пределах 60;
  • II тип характерен частыми проявлениями и быстрым прогрессированием судорожного синдрома. Смерть пациентов с такой формой патологии, как правило, наступает преимущественно от респираторных инфекций в возрасте 10 — 12 лет;
  • III тип проявляется быстрым прогрессированием, достаточно рано развивается судорожный синдром, при этом резко выражена его спастическая составляющая. Также отмечается задержка психомоторного развития;
  • IV тип является аутосомно-рецессивной патологией (неклассифицируемая микроцефалия). Она характеризуется полным отсутствием судорожного и спастического синдрома.

ul

Диагностика

Дородовая диагностика микроцефалии включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время этой процедуры врач сравнивает полученные данные о размерах головы и туловища плода с нормальными показателями. Наиболее достоверную информацию возможно получить лишь в том случае, если точно знать срок беременности.

Определение мутаций генов и хромосом – так называемая инвазивная диагностика. Этот метод проводится с проколом плодного пузыря, потому что материалом для исследования являются ворсинки плода, околоплодные воды, а также частички эпителия.

К пренатальному скринингу относится ещё и биохимический анализ крови. Кроме того, беременной предлагают заполнить анкету специальной формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Все полученные сведения и результаты анализов проходят обработку в особой компьютерной программе, показывающей вероятность развития микроцефалии мозга.

Обследование новорождённого ребёнка проводится врачом неонатологом в родильном зале в самые первые минуты его жизни путём внешнего осмотра. В том случае, если диагноз подтверждается, то требуется дополнительно назначить комплексное обследование.

Дети с микроцефалией обязательно должны быть проконсультированы врачом генетиком на предмет выявления сопутствующих наследственных заболеваний. С целью определения степени и прогноза важно также проведение полного инструментального обследования: УЗИ головного мозга (нейросонографии), электроэнцефалографии (ЭЭГ), рентгенографии черепа, а также  компьютерной и магнитно-резонансной томографии (КТ и МРТ).

Кроме того, с целью выявления дефектов развития других органов и систем, ребёнок должен получить консультации узких специалистов: оториноларинголога (ЛОРа), офтальмолога, кардиолога, невролога, нейрохирурга, ортопеда.

Диагностика

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Лечение подразумевает комплексный подход, направленный на физическое и интеллектуальное развитие ребёнка с целью максимальной его адаптации в обществе. Оно проводится в трёх направлениях.

  1. Медикаментозная терапия. Её используют для стимуляции обменных процессов в головном мозге. Для этого назначаются ноотропные, успокоительные, противосудорожные и дегидратационные препараты, а также витамины группы В.
  2. Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.
  3. Лечебные мероприятия, направленные на коррекцию умственного развития ребёнка. В том случае, если умственная отсталость не достигает тяжёлой степени (идиотии), то такого пациента вполне возможно обучить основным навыкам самообслуживания, выполнению несложной работы, а иногда даже речи и письму. Для этого проводятся длительные занятия со специалистами, специальные обучающие программы и другие необходимые мероприятия.

Существует так называемая кондуктивная педагогика. Её суть заключается в создании условий, которые побуждают ребёнка к умственной, двигательной и эмоциональной активности, что создаёт предпосылки для дальнейшего развития его интеллекта и психики. В ходе данного лечения пациент обучается как простым, так и сложным движениям, учится мыслить и принимать решения. В начале у ребёнка развиваются двигательные стереотипы поведения, которые в результате долгой и упорной работы с педагогами постепенно становятся осмысленными и автоматизированными, то есть он не просто заучивает и повторяет определённые движения, а осознает, с какой целью он это делает.

Лечение

Для каждого пациента составляют индивидуальную обучающую программу, которая в свою очередь включает в себя лечебную гимнастику и физкультуру, упражнения с различными спортивными снарядами, занятия с логопедом, сурдологом, психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет добиться довольно хороших результатов у детей с разными формами умственной отсталости, а в том числе и при микроцефалии.

Лечение детей с первичной формой патологии иногда бывает успешным. Однако, следует помнить, что даже при своевременной и грамотно подобранной терапии малыш никогда не будет абсолютно здоровым, но он сможет вести более упрощённую социальную жизнь.

ul

Заключение

В целом, прогноз заболевания зависит от степени тяжести и наличия сопутствующих патологий. Большая часть детей становится в дальнейшем тяжёлыми инвалидами, другие же развиваются практически в соответствии со всеми возрастными особенностями. С таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет около пятнадцати лет. Однако при благоприятных условиях этот показатель может быть практически вдвое увеличен.

Прогноз

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

Загрузка…

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
netflix