Как жить с панкреатитом алкогольным, хроническим: какова продолжительность жизни?

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.

Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

ul

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей. Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков. Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

ul

Причины развития аномалии

С учётом причин и времени возникновения выделяют первичную микроцефалию (истинную или наследственную) и вторичную (синдромальную).

Первичная микроцефалия у детей является проявлением наследственных болезней, на её долю приходится порядка 7 — 34% от всех видов данной аномалии.

Первичная микроцефалия

Самостоятельными формами являются приведённые ниже заболевания.

Синдром Джакомини – это наследственная микроцефалия, которая преимущественно проявляется психическими отклонениями в сочетании с возникновением судорожных состояний, а также прогрессированием параличей.

Синдром Пейна – это заболевание также является наследственным. Оно поражает лишь мальчиков и проявляется постоянными судорожными состояниями нижних конечностей, нервными расстройствами и отклонениями в работе сердца.

Микроцефалия может стать проявлением следующих патологий:

• синдром Дауна — появление лишней хромосомы в XXI паре, клинически проявляющееся нарушением умственного развития ребёнка, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка, а также другими характерными симптомами;
• синдром Патау — появление лишней хромосомы в XIII паре, характеризующееся низкой массой тела новорождённого, микроцефалией и другими аномалиями черепа и внутренних органов;
• синдром Эдвардса — появление лишней хромосомы в XVIII паре, при этом дети имеют маленький или длинный и узкий череп, недостаточный вес при рождении, недоразвитый головной мозг и мозжечок, а также дефекты развития лицевого скелета, ног (преимущественно стоп) и внутренних органов;
• синдром кошачьего крика — дефект хромосомы в V паре, который проявляется микроцефалией, низкой массой тела, отставанием в физическом и умственном развитии, а также характерным плачем у ребёнка, похожим на мяуканье кошки (из-за повреждения хрящей гортани);
• синдром Прадера — Вилли — повреждение XV хромосомы, характеризуется микроцефалией, задержкой психомоторного развития и различными аномалиями внутренних органов и костей скелета;
• синдром Миллера — Дикера — дефект в XVII хромосоме, приводящий к нарушению процессов развития нейронов головного мозга у эмбриона, вследствие чего мозг новорождённого ребёнка уменьшен и лишён извилин, кроме того, отмечается выраженная мышечная слабость, задержка физического и умственного развития и пороки внутренних органов;
• фенилкетонурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением переработки и использования одной из аминокислот – фенилаланина; образующиеся в результате токсические вещества оказывают повреждающее воздействие на центральную нервную систему беременной, а также угнетают процессы развития и роста головного мозга у плода.

Вторичная же микроцефалия развивается по причине воздействия неблагоприятных факторов на плод в эмбриональном периоде, когда происходит закладка и образование всех структур головного мозга. В таком случае генетический аппарат родителей не нарушен.

Причины вторичной микроцефалии

• вирусы и инфекции (краснуха, цитомегаловирус, корь, токсоплазмоз);
• злоупотребление алкоголем – этанол почти беспрепятственно проникает из крови матери через плаценту в организм плода, наиболее тяжёлым проявлением становится так называемый фетальный алкогольный синдром, проявляющийся умственной отсталостью и дефектами развития внутренних органов;
• злоупотребление наркотиками – они также легко могут проникать сквозь плацентарный барьер и неблагоприятно действовать на плод;
• приём некоторых лекарств, противопоказанных во время беременности (к примеру, таких противоопухолевых препаратов, как колхицин или бусульфан);
• внутриутробная гипоксия — недостаточная доставка кислорода к тканям и органам плода, что приводит к задержке его роста и развития, а также возникновению умственной отсталости и различных аномалий;
• голодание — если будущая мама голодает длительное время или не принимает необходимого количества белковой пищи, то органы плода не могут формироваться нормально, что может быть чревато развитием врождённых дистрофий и патологий;
• механические травмы на ранних этапах беременности могут приводить к нарушению развития головного мозга и внутренних органов, зачастую даже несовместимому с жизнью;
• воздействие радиации — в эмбриональном периоде происходит очень интенсивный рост всех тканей, поэтому повреждающее воздействие радиации на плод приводит к необратимым изменениям в головном мозге.

ul

Симптомы микроцефалии

В большинстве случаев она проявляется сразу же после рождения малыша. Если сопутствующие патологии совместимы с жизнью, то череп ребёнка по мере взросления может претерпевать некоторые изменения и даже несколько увеличиваться в размерах, но будет всегда отставать от возрастной нормы.

Обычный внешний вид такого новорождённого характеризуется следующими признаками:

• заметное преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
• уменьшение вертикальных размеров черепа;
• выступающие надбровные дуги;
• наличие складок кожи в затылочной области;
• лоб узкий и в случае выраженной формы может быть наклонен сзади;
• широкий и короткий нос;
• большие низко расположенные уши.

Большой родничок и черепные швы при данной аномалии зарастают уже в первые месяцы жизни малыша. В дальнейшем дети с микроцефалией, как правило, отстают в весе и росте, имеют непропорциональное телосложение, большие редкие зубы и узкое высокое (готическое) нёбо.

Неврологические нарушения могут быть представлены выраженной мышечной слабостью и нарушением координации, спастическими парезами, судорогами и косоглазием. Часто такие дети могут страдать детским церебральным параличом (ДЦП) и эпилепсией. Они поздно начинают держать голову, ползать, сидеть и ходить. Кроме того, наблюдается заметная задержка речевого развития, ограниченность словарного запаса, нечёткая артикуляция и нарушение понимания обращённой к ним речи.

При не сильно выраженной умственной отсталости такие пациенты могут быть вполне обучаемы, способны к самообслуживанию, а также выполнению несложных поручений. Но, в большинстве случаев ребёнок микроцефал требует ухода и надзора со стороны взрослых.

В зависимости от особенностей темперамента эти дети могут быть отнесены к так называемой торпидной или эретической группе. Больным в первом случае свойственна вялость, малоподвижность, безучастность к окружающему; во втором же случае – гиперактивность, суетливость и неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у пациентов с микроцефалией относительно сохранна: дети добродушны и приветливы, значительно реже — эмоционально неустойчивы и имеют склонность к аффективным вспышкам.

В зависимости от постнатального течения микроцефалии выделяют 4 типа её клинического проявления.

• I тип характеризуется отсутствием нарастания симптомов заболевания. У ребёнка при этом сохраняется вполне нормальная двигательная активность, судороги и спазмы не наблюдаются, а уровень IQ находится в пределах 60;
• II тип характерен частыми проявлениями и быстрым прогрессированием судорожного синдрома. Смерть пациентов с такой формой патологии, как правило, наступает преимущественно от респираторных инфекций в возрасте 10 — 12 лет;
• III тип проявляется быстрым прогрессированием, достаточно рано развивается судорожный синдром, при этом резко выражена его спастическая составляющая. Также отмечается задержка психомоторного развития;
• IV тип является аутосомно-рецессивной патологией (неклассифицируемая микроцефалия). Она характеризуется полным отсутствием судорожного и спастического синдрома.

ul

Диагностика

Дородовая диагностика микроцефалии включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время этой процедуры врач сравнивает полученные данные о размерах головы и туловища плода с нормальными показателями. Наиболее достоверную информацию возможно получить лишь в том случае, если точно знать срок беременности.

Определение мутаций генов и хромосом – так называемая инвазивная диагностика. Этот метод проводится с проколом плодного пузыря, потому что материалом для исследования являются ворсинки плода, околоплодные воды, а также частички эпителия.

К пренатальному скринингу относится ещё и биохимический анализ крови. Кроме того, беременной предлагают заполнить анкету специальной формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Все полученные сведения и результаты анализов проходят обработку в особой компьютерной программе, показывающей вероятность развития микроцефалии мозга.

Обследование новорождённого ребёнка проводится врачом неонатологом в родильном зале в самые первые минуты его жизни путём внешнего осмотра. В том случае, если диагноз подтверждается, то требуется дополнительно назначить комплексное обследование.

Дети с микроцефалией обязательно должны быть проконсультированы врачом генетиком на предмет выявления сопутствующих наследственных заболеваний. С целью определения степени и прогноза важно также проведение полного инструментального обследования: УЗИ головного мозга (нейросонографии), электроэнцефалографии (ЭЭГ), рентгенографии черепа, а также  компьютерной и магнитно-резонансной томографии (КТ и МРТ).

Кроме того, с целью выявления дефектов развития других органов и систем, ребёнок должен получить консультации узких специалистов: оториноларинголога (ЛОРа), офтальмолога, кардиолога, невролога, нейрохирурга, ортопеда.

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Лечение подразумевает комплексный подход, направленный на физическое и интеллектуальное развитие ребёнка с целью максимальной его адаптации в обществе. Оно проводится в трёх направлениях.

1. Медикаментозная терапия. Её используют для стимуляции обменных процессов в головном мозге. Для этого назначаются ноотропные, успокоительные, противосудорожные и дегидратационные препараты, а также витамины группы В.
2. Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.
3. Лечебные мероприятия, направленные на коррекцию умственного развития ребёнка. В том случае, если умственная отсталость не достигает тяжёлой степени (идиотии), то такого пациента вполне возможно обучить основным навыкам самообслуживания, выполнению несложной работы, а иногда даже речи и письму. Для этого проводятся длительные занятия со специалистами, специальные обучающие программы и другие необходимые мероприятия.

Существует так называемая кондуктивная педагогика. Её суть заключается в создании условий, которые побуждают ребёнка к умственной, двигательной и эмоциональной активности, что создаёт предпосылки для дальнейшего развития его интеллекта и психики. В ходе данного лечения пациент обучается как простым, так и сложным движениям, учится мыслить и принимать решения. В начале у ребёнка развиваются двигательные стереотипы поведения, которые в результате долгой и упорной работы с педагогами постепенно становятся осмысленными и автоматизированными, то есть он не просто заучивает и повторяет определённые движения, а осознает, с какой целью он это делает.

Для каждого пациента составляют индивидуальную обучающую программу, которая в свою очередь включает в себя лечебную гимнастику и физкультуру, упражнения с различными спортивными снарядами, занятия с логопедом, сурдологом, психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет добиться довольно хороших результатов у детей с разными формами умственной отсталости, а в том числе и при микроцефалии.

Лечение детей с первичной формой патологии иногда бывает успешным. Однако, следует помнить, что даже при своевременной и грамотно подобранной терапии малыш никогда не будет абсолютно здоровым, но он сможет вести более упрощённую социальную жизнь.

ul

Заключение

В целом, прогноз заболевания зависит от степени тяжести и наличия сопутствующих патологий. Большая часть детей становится в дальнейшем тяжёлыми инвалидами, другие же развиваются практически в соответствии со всеми возрастными особенностями. С таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет около пятнадцати лет. Однако при благоприятных условиях этот показатель может быть практически вдвое увеличен.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…

ul